日前，我院师咏勇院长、李志强教授与上海交通大学医学院附属第六人民医院殷善开教授研究团队合作在睡眠呼吸领域权威杂志《American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine》（简称AJRCCM，影响因子30.528）在线发表了一项最新研究成果——首次报道了中国人群阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA）人群遗传学研究进展。

OSA患者睡眠时上气道反复塌陷阻塞而发生呼吸中止、血氧下降、睡眠结构紊乱，并进而导致OSAHS患者日间嗜睡、倦怠。因其同时影响睡眠和呼吸两大生理功能，常常继发循环、神经、代谢等多系统损害，从而成为影响人类健康的重要的睡眠呼吸疾病之一。OSA是典型的受遗传因素和环境因素交互作用而发病的复杂疾病，患病率高，我国约有一亿两千万OSA患者。由于缺乏明确病因学诊断以及对OSA发病机制深入理解，导致治疗失败率较高，医疗负担沉重，已成为一个重要的公共卫生问题。

遗传学研究是揭示疾病致病机制,并研发精准干预方法的重要策略。迄今为止，只有少数几个西方研究发现了数个OSA全局阳性位点，但均缺乏后续基因功能研究。针对中国人群OSA遗传学研究领域处于空白状态，殷善开教授团队联合上海交通大学的师咏勇教授团队率先开展了中国汉族人群OSA的全基因组关联分析（GWAS）。

通过对5,438例OSA和15,152名对照进行全基因组扫描及分析，筛选出与OSA相关的易感位点及对应的易感基因（全局阳性位点2个（PACRG，SLC52A3），显著阳性位点3个，OSA性状相关位点及睡眠结构相关位点15个。

其中，位点rs3746804是维生素B2（也称核黄素riboflavin）转运蛋白SLC52A3的错义突变（脯氨酸突变成亮氨酸），功能验证研究提示SLC52A3的P267L突变通过促进维生素B2的吸收，促进了延髓相关神经元的功能，进而降低了OSA的发病风险。研究还发现多个与睡眠结构异常显著相关的风险位点。OSA关键基础研究领域取得突破，将会大大改善OSA目前治疗困境，以此为基础的后续研究，将为探究OSA的发病机制带来了新视角和新思路，也为其治疗提供可能干预的靶点，具有重要的临床意义。

该研究论文由上海交通大学医学院附属第六人民医院许华俊医师、刘峰助理研究员和我院李志强教授作为共同第一作者，上海交通大学医学院附属第六人民医院殷善开教授、关建副教授和我院师咏勇教授作为共同通讯作者完成。